การตรวจโครโมโซม มีความสำคัญต่อการตั้งครรภ์
ก.ย.
การได้รับการตรวจโครโมโซม (chromosome testing) เป็นการตรวจสอบสิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่มีสารพันธุกรรมอยู่ภายใน และมีหน้าที่สำคัญในการสืบพันธุ์และการพัฒนาของบุคคล ความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซมอาจทำให้เกิดความผิดปกติของลักษณะต่าง ๆ ของทารก เช่น การเจริญเติบโตผิดปกติ ปัญหาสมองและอวัยวะภายในที่ผิดปกติ และอาจทำให้เกิดโรคพันธุกรรมได้
นอกจากการตรวจโครมโบของทารกในครรภ์แล้ว การตรวจโครโมโซมยังมีประโยชน์ในการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมที่เกิดขึ้นหลังเกิด (postnatal) หรือเพื่อการทดสอบความเสี่ยงของการเป็นพาหะ (carrier) ของโรคพันธุกรรม เช่น การตรวจสอบความเสี่ยงของการเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมเด็กได้รับแรงกระแทก (fragile X syndrome) หรือการตรวจสอบความเสี่ยงของการเป็นพาหะของโรคต่อมไร้ท่อ (cystic fibrosis) เพื่อช่วยในการวางแผนการมีบุตรในอนาคต หรือให้การรักษาที่เหมาะสมในกรณีที่มีการเป็นพาหะหรือเป็นโรคพันธุกรรม
อย่างไรก็ตาม การตรวจโครมโบไม่ได้รับการแนะนำให้ทำกับทุกคน แต่จะควรพิจารณาให้เหมาะสมกับบุคคลและสถานการณ์ เช่น ผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นพาหะหรือเป็นโรคพันธุกรรม ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเคยเป็นโรคพันธุกรรม หรือผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดลูกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การตรวจโครมโบเป็นเครื่องมือที่สำคัญในการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม และเป็นเครื่องมือที่ช่วยในการวางแผนการดูแลและการรักษา
Reference
1. “Non-Invasive Prenatal Testing: The Role of Chromosomal Microarray Analysis” by Emily Putnam and Joseph R. Biggio Jr. (2017)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5603837/
2. “Clinical Utility of Chromosomal Microarray Analysis” by Jennifer E. Posey and Sarah H. Elsea (2019)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6527092/
3. “Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis” by Caroline E. H. Lee, Y. K. Lo, and Rossa W. K. Chiu (2018)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5951587/
4. “Genetic counseling and testing for hereditary cancer risk: challenges and opportunities” by Katherine L. Nathanson and Susan M. Domchek (2017)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5504854/
5. “The Role of Chromosome Microarray Analysis in Pediatric Oncology” by Jaclyn A. Biegel and Jessica S. Blackburn (2018)https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6094083/